طب ژنومی از اطلاعات رمزگذاری شده در ژنوم هر فرد برای تنظیم مراقبت‌های بهداشتی او استفاده می‌کند. این رویکرد مبتنی بر DNA می‌تواند علت پنهان بیماری را آشکار کند و خطر ابتلا به بیماری را سال‌ها قبل از وقوع آن پیش‌بینی کند.
در عصری که بیماری‌های مزمن روبه‌رو هستیم، سلامت انسان با شبکه پیچیده‌ای از چالش‌ها مواجه است. برای جلوگیری از بیماری‌ها و ساختن آینده‌ای سالم‌تر برای همه، استراتژی‌هایی لازم است. پزشکی ژنومیک یکی از این استراتژی‌هاست که رشد سریعی در دهه‌های اخیر داشته است.
دانشگاه یوتا در خط مقدم تحقیقات ژنتیک برای چندین دهه
پایگاه داده جمعیت دانشگاه یوتا، بزرگترین پایگاه داده شجره نامه‌ای جهان است که به سوابق پزشکی مرتبط است. با استفاده از این منابع، محققان توانسته‌اند بیش از ۵۰ ژن را کشف کنند که خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی از جمله سرطان سینه و روده بزرگ، فیبروز کیستیک و آریتمی‌های قلبی را افزایش می‌دهند.
امروزه دانشمندان این رشته را به گونه‌ای پیش می‌برند که 50 سال پیش هرگز فکرش را نمی‌کردیم. دانشگاه یوتا این امکان را می‌دهد که طرح ژنتیکی خود را تفسیر کنیم. توالی کل ژنوم که از 3 میلیارد حرف DNA ساخته شده و به دانشمندان اجازه می‌دهد تا دستورالعمل‌های DNA را بهتر درک و تفسیر کنند و علل بیماری‌ها را شناسایی کنند.
محققان سرطان به طور مستقیم توالی DNA تومورها را برای تشخیص و درمان سرطان‌ها استفاده می‌کنند. یکی دیگر از رشته‌های تخصصی ژنتیک برای شناسایی داروی مناسب برای فرد مناسب در زمان مناسب است.
یکی از مهم‌ترین پیشرفت‌های اخیر، ادغام شیوه‌های پزشکی شخصی سازی شده در مراقبت‌های بالینی است. ما به سرعت در حال تعیین توالی DNA کودکان و نوزادان در بخش مراقبت‌های ویژه و تشخیص بیماری در کودکان مبتلا به بیماری مزمن هستیم که علت وضعیت آنها برای سال‌ها یک معما بوده است. پزشکان با توجه به توالی می‌توانند بگویند که چرا برخی از کودکان رشد نمی‌کنند و با مداخله زودهنگام شانس آنها را برای زندگی بهتر افزایش می‌دهند و در هزینه‌های طولانی مدت مراقبت‌های بهداشتی صرفه جویی می‌کنند. توالی‌یابی سریع ژنوم اکنون استاندارد مراقبت از کودکان بدحال در بیمارستان دانشگاه یوتا، بیمارستان کودکان اولیه و بیمارستان‌های سراسر ایالات متحده است.
